Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, признаки и симптомы кистозного фиброза, муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких – клинический вариант системного муковисцидоза, протекающий с преимущественным поражением слизепродуцирующих желез респираторного тракта. Для легочного муковисцидоза типичен приступообразный кашель с вязкой мокротой, приступы удушья, одышка, рецидивирующие бронхопневмонии. По мере прогрессирования патологии у больных формируется дыхательная недостаточность и легочное сердце. Для оценки изменений в легких при муковисцидозе проводятся рентгенологические и эндоскопические исследования, спирометрия. Лечение муковисцидоза легких симптоматическое: муколитики, ингаляции, ЛФК, массаж, санационные бронхоскопии.

МКБ-10

  • Причины муковисцидоза легких
  • Симптомы муковисцидоза легких
  • Диагностика
  • Лечение муковисцидоза легких
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Муковисцидоз легких – респираторная (легочная) форма муковисцидоза, характеризующаяся гиперпродукцией мокроты, развитием бронхообструктивного синдрома, хронических бронхолегочных инфекций и вторичных изменений (бронхоэктазов, эмфиземы легких, пневмосклероза, сердечно-легочной недостаточности). Муковисцидоз относится к наследственной патологии и встречается примерно у 1-4 на 10 тыс. новорожденных. Заболевание может протекать в четырех клинических вариантах: кишечном, легочном, смешанном (легочно-кишечном) и в форме мекониевого илеуса новорожденных. В чистом виде легочная форма муковисцидоза встречается примерно у 15-20% пациентов, однако в той или иной степени поражение легких при муковисцидозе происходит в 95% наблюдений. Исходя из этого, муковисцидоз является междисциплинарной медицинской проблемой, находящейся на стыке генетики, педиатрии, пульмонологии, гастроэнтерологии.

Причины муковисцидоза легких

Муковисцидоз легких – моногенное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Непосредственная причина развития патологии была открыта в 1989 г. – она связана с мутацией гена CFTR, локализованного на 7-й хромосоме. В настоящее время известно более тысячи мутаций, которые могут вызывать клинические проявления муковисцидоза, но более чем в половине случаев обнаруживается мутация дельта-F508 (отсутствие аминокислоты фенилаланина в белке в 508-й позиции). Другие мутации (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X и пр.) диагностируются значительно реже.

Муковисцидоз легких у ребенка может возникнуть в том случае, если оба родителя являются гетерозиготными носителями мутировавшего гена – вероятность заболевания в этом случае составляет 25%. Носители гена муковисцидоза фенотипически здоровы и в подавляющем большинстве случаев не подозревают об отягощенной наследственности до тех пор, пока у них не родится ребенок с данным заболеванием.

Патогенез муковисцидоза легких связан с невозможностью дефектного белка МВТР выполнять свою функцию хлоридного канала и, как следствие, нарушением водно-электролитного обмена в эпителиальных клетках бронхов. В клетках начинают накапливаться ионы хлора, вследствие чего меняется их электрический потенциал и внутрь клеток устремляются ионы натрия. Эти процессы сопровождаются усиленным всасыванием воды из межклеточного пространства, резким повышением вязкости бронхиального секрета и затруднением его эвакуации.

Дальнейшее прогрессирование муковисцидоза легких обусловлено обтурацией мелких бронхиол, развитием хронических воспалительных изменений в стенках бронхов. В условиях сопутствующего уменьшения продукции IgА и интерферона, а также фагоцитарной активности лейкоцитов снижается противовирусный иммунитет и местная противомикробная защита. На этом фоне быстро изменяется микробный пейзаж бронхов – в нем начинают преобладать стафилококки, а потом и синегнойная палочка. Развивается эндобронхит и панбронхит, что в дальнейшем приводит к формированию бронхоэктазов, деструкции легочной паренхимы, нарастанию гипоксемии и легочной гипертензии.

Симптомы муковисцидоза легких

Признаки респираторного муковисцидоза обычно становятся заметны уже в грудном возрасте. Наличие в анамнезе сведений о мекониевом илеусе периода новорожденности облегчает своевременное распознавание муковисцидоза легких у детей.

Типичные клинические проявления муковисцидоза легких обусловлены гиперсекрецией бронхиальной слизи, обструктивным синдромом и присоединением вторичной инфекции. Ранним признаком служит мучительный кашель, возникающий приступообразно и напоминающий кашель при коклюше. Кашлевой пароксизм может сопровождаться рвотой и приступами удушья. Мокрота откашливается с большим трудом, имеет вязкий, слизистый или слизисто-гнойный характер.

В более старшем возрасте типичны жалобы на одышку при незначительных нагрузках или в покое. В медицинской карте детей с муковисцидозом легких можно встретить указания на частые обострения хронического гнойного или обструктивного бронхита, рецидивирующие пневмонии (в т. ч. абсцедирующие), гайморит, полипы носа, бронхиальную астму. Дети с муковисцидозом легких гипотрофичны, отстают в физическом развитии, вынуждены ограничивать себя в физической активности.

Кожные покровы бледные с землистым оттенком, выражен акроцианоз. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму, следствием хронической дыхательной недостаточности становится трансформация дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»). Вторичные изменения бронхолегочной системы при муковисцидозе легких включают бронхоэктазы, эмфизему, диффузный пневмосклероз, легочное сердце.

Течение легочной формы муковисцидоза проходит четыре стадии. Первая стадия, длительность которой может составлять до 10 лет, характеризуется периодическим сухим кашлем и одышкой, возникающей при напряжении. На второй стадии муковисцидоза легких прогрессирует поражение бронхов, развивается клиника хронического бронхита со свойственным ему влажным кашлем, усилением одышки. Продолжительность течения этой стадии сожжет варьировать от 2 до 15 лет. Переход к третьей стадии знаменует развитие вторичных изменений: бронхоэктазов, пневмофиброза, дыхательной и сердечной недостаточности; длительность данного периода – 3-5 лет. В четвертой, терминальной стадии муковисцидоза легких за считанные месяцы наступает декомпенсация сердечно-легочной недостаточности с летальным исходом.

Диагностика

Большинство случаев муковисцидоза легких выявляется в результате неонатального скрининга на наследственные заболевания обмена веществ (фенилкетонуриию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и врожденную гиперплазию надпочечников). При муковисцидозе в крови новорожденных концентрация иммунореактивного трипсина в 5-10 раз превышает таковую у здоровых детей. Пренатальная диагностика муковисцидоза осуществляется посредством определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах после 18-20 недель беременности.

Признанным стандартом диагностики является так называемая потовая проба Гибсона и Кука (ионофорез с пилокарпином), позволяющая определить концентрацию ионов хлора и натрия в потовой жидкости (при муковисцидозе уровень хлоридов повышен в 2 – 5 раз).

Читайте также:
Правильное применение перцового пластыря, инструкция и применение при беременности

Аускультативные данные при муковисцидозе легких обычно соответствуют картине обструктивного бронхита. Степень поражения бронхолегочной системы удается оценить, используя рентгенологические и эндоскопические методы визуализации. С помощью рентгенографии легких выявляется усиление легочного рисунка и его тяжистый характер, ателектазы легких, повышение прозрачности легочных полей, ограничение подвижности купола диафрагмы и т. д.

Диагностическая бронхоскопия при муковисцидозе легких выявляет картину диффузного гнойного эндобронхита: наличие густого, вязкого секрета в просвете бронхов, нередко в виде гнойных пробок. При бронхографии обнаруживаются цилиндрические или смешанные бронхоэктазы. По данным спирометрии диагностируются нарушения по обструктивно-рестриктивному типу (снижение индекса Тиффно, ОФВ1 и т. д.); в поздних стадиях – снижение ЖЁЛ.

Лечение муковисцидоза легких

Лечение легочной формы муковисцидоза включает общережимные мероприятия и симптоматическую терапию. Питание больных должно быть калорийным, богатым поливитаминами, микроэлементами, белком. Составной частью лечения пациента с муковисцидозом легких становится кинезитерапия: используется специальная дыхательная гимнастика, постуральный дренаж, перкуссионный и вибрационный массаж грудной клетки, помогающие освободить бронхи от скопления густого и вязкого секрета.

На разжижение мокроты направлена муколитическая терапия: ингаляции с дорназа альфа, ферментами, гипертоническим раствором, кортикостероидами; введение ацетилцистеина, амброксолгидрохлорида и др. Проводятся процедуры бронхиального лаважа с эндобронхиальным введением муколитиков. При муковисцидозе легких категорически противопоказаны кодеинсодержащие препараты.

Антибактериальная терапия назначается при первых признаках легочной инфекции. Выбор препарата основывается на результатах посева мокроты и антибиотикограммы; чаще всего выбор падает на аминогликозиды, цефалоспорины, азитромицин, кларитромицин и др. Для купирования обострения применяется физиотерапия (электрофорез, УВЧ, СВЧ-терапия), ЛФК. В терминальных стадиях больным муковисцидозом может производиться трансплантация легких или комплекса сердце-легкие.

Прогноз

Пациенты с муковисцидозом легких нуждаются в пожизненном наблюдении сначала педиатра и детского пульмонолога, затем – терапевта и взрослого пульмонолога, соблюдении рекомендуемой диеты и образа жизни, прохождении специальных курсов лечения. Прогноз муковисцидоза легких остается неблагоприятным, несмотря на значительные достижения в вопросе ранней диагностики и терапии заболевания. В настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 30 лет. Супругам, в семье которых есть больные муковисцидозом, необходима консультация генетика для прогнозирования вероятности рождения ребенка с патологией.

Диагностика, симптомы и лечение муковисцидоза у детей разного возраста

В педиатрии группа наследственных заболеваний обширна по разнообразию диагнозов. Некоторые патологии развиваются сразу после рождения. Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – наследственное заболевание желез внутренней секреции. Основные места проявления – дыхательная система и желудочно-кишечный тракт. Это заболевание входит в программу массового скрининга новорожденных. Повышенный секрет желез внутренней секреции провоцирует развитие хронического воспалительного процесса в легких и экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Муковисцидоз у грудных детей в России диагностируется реже, чем в странах Западной Европы и Австралии. Частота возникновения не зависит от пола ребенка. При своевременной постановке диагноза и получении достаточной терапии дети и взрослые с этой патологией могут вести нормальный образ жизни и быть социально адаптированными.

Причины появления патологии

Муковисцидоз у детей причины имеет наследственного характера по аутосомно-рецессивному типу. Причина появления в наследственной передаче гена мутации CFTR. При заболевании поражаются все органы, принимающие участие в продуцировании вязких и густых секретов (пот, желчь, слюна, бронхиальный секрет, пищеварительный сок). Мутации гена CFTR поделены на 5 классов. В зависимости от унаследованного класса мутаций степень проявлений будет отличаться по тяжести. I, II и III классы у пациентов относятся к тяжелому генотипу, а вот IV и V – к более мягкому. Мутированный ген влияет на структуру и функцию синтезируемого белка, что приводит к образованию вязкого секрета и нарушениям водно-электролитного баланса.

Муковисцидоз у детей причины имеет именно генетические, поэтому предотвратить его при активном гене у родителей невозможно. Статистика гласит, что каждый 25 человек европеоидной расы является носителем гена мутации. Если родители являются носителями мутированного гена, вероятность его наследования ребенком составляет 25%. В этот показатель входит постановка диагноза. Но есть и 50% вероятности, что мальчик или девочка будут просто носителями. В будущих поколениях поврежденный ген может проявиться в активной форме муковисцидоза.

Когда следует обратиться к врачу

Диагностика муковисцидоза у детей имеет большое значение в вопросе выживаемости. Патологии с органами дыхания появляются в младенчестве или в раннем детстве. Слизь провоцирует хронические воспалительные процессы, что со временем приводит к повреждению дыхательных путей и их недостаточности. При появлении у ребенка проблем такого характера срочно требуется медицинская помощь и постоянный контроль за состоянием здоровья. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Центральном округе можно обратиться к педиатру, гастроэнтерологу, пульмонологу, которые занимаются диагностикой и лечением этого редкого наследственного заболевания. Срочно обратиться к доктору нужно в случае мекониальной непроходимости кишечника. Это своего рода запор, который позже может наблюдаться и в более взрослом возрасте.

Клинические формы заболевания

Муковисцидоз формы у детей может развиваться по-разному. Существует международная классификация видов заболевания, но именно в клинической практике применяют следующие:

  • легочная;
  • кишечная;
  • атипичная;
  • смешанная.

Муковисцидоз у детей проявляется в разных клинических формах в зависимости от органов, в которых локализовалось заболевание. Помимо общепринятых позиций классификации бывают еще такие: синдром псевдо-Барттера, неонатальная гипертрипсиногенемия. Учитывая большое количество форм, клиническая картина может варьироваться. Некоторые из них могут объединятся, создавая атипичные разновидности. При легочной форме болезни поражаются органы дыхания, снижается функция легких. При кишечной наблюдается нарушение работы пищеварительной системы и недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. Смешанная форма представляет собой объединение первых двух видов, что удваивает проявление общей клинической картины. Атипичный муковисцидоз может быть цирротического и отечно-анемического типа.

Читайте также:
Средства для лечения золотистого стафилококка: виды инфекций, чем лечить

Классификация по международным стандартам

Всемирная организация здравоохранения и Международная ассоциация муковисцидоза разработали классификацию, которая отображает типичные виды диагнозов. В их числе находятся:

  • хронический панкреатит;
  • диссеминированные бронхоэктазы;
  • диффузный панбронхиолит;
  • неонатальная гипертрипсиногенемия;
  • атипичная разновидность муковисцидоза;
  • аллергический бронхолегочный аспергиллез;
  • склерозирующий холангит;
  • классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
  • классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы.

Проявление характерных симптомов

Симптомы муковисцидоза у грудных детей и более старшего возраста зависят от типа пораженных органов. Густой секрет является основным виновником происходящих процессов в организме. Когда он находится в зоне легких, фиксируется закупорка бронхиол. Это приводит к дыхательной недостаточности с нарушением нормального газообмена. Дальше происходит ряд закономерных негативных изменений. Избыточная густая слизь провоцирует воспаление, инфекция продолжает развиваться, снижая защитные силы организма. Постепенно меняется и структура бронхиального дерева с появлением в нем бронхоэктазов. При поражении поджелудочной железы происходит закупорка протоков. Получается, что необходимые для функционирования органов ферменты выделяются, но они заблокированы на пути поступления в кишечник. Такая патология встречается чаще всего с самого рождения ребенка.

Типичные симптомы при муковисцидозе

Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:

  • хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
  • отставание в физическом развитии;
  • выпадение прямой кишки и диарея;
  • неонатальная желтуха с длительным течением;
  • маслянистый и зловонный стул;
  • соленый вкус кожи и др.

С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:

  • постоянный кашель с мокротой или без нее;
  • выпадение прямой кишки;
  • отставание в физическом развитии (вес и рост);
  • хроническая диарея;
  • на коже могут виднеться кристаллы соли;
  • хроническая одышка;
  • деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
  • низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
  • нарушение минерального обмена и др.

В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:

  • хронический синусит;
  • хроническая диарея;
  • сахарный диабет;
  • респираторные проявления;
  • воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
  • полипы в носу;
  • бронхоэктазы;
  • патологии печени и др.

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо &#62 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

  • анализ кала;
  • анализ выделяемый мокроты из бронхов;
  • бронхография и бронхоскопия;
  • МРТ и рентгенография;
  • спирография.
Читайте также:
Причины ознобов без температуры, какие недуги могут присутствовать, на что и почему стоит обратить внимание

Лечение муковисцидоза у детей

Для лечения требуется комплексная интенсивная терапия. Это командная работа докторов разных специальностей. Участие принимают не только педиатры и эндокринологи, но и диетологи, физиотерапевты, пульмонологи и др. Основная цель состоит в обеспечении поддерживающей терапии, устранении острых проявлений осложнений. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации может иметь разные, они зависят от стадии протекания заболевания и его формы. Для каждого пациента терапия подбирается в индивидуальном порядке. В списке лечения находятся следующие позиции:

  • использование ингаляторных бронхорасширяющих препаратов;
  • прием антибиотиков;
  • прием муколитиков;
  • дыхательная гимнастика;
  • физиотерапия;
  • регулярная физическая активность;
  • своевременная иммунизация и др.

В чем особенность лечения

Особенность лечения состоит в возможностях для нормальной жизни, адаптации. Во многом тут помогает психологическая поддержка, в которой нуждается каждый пациент. По мере взросления дети будут понимать важность терапии. При облегченной и контролируемой стадии заболевания многие процедуры можно выполнять в домашних условиях. Если есть факт пневмоторекса, то здесь без квалифицированной хирургической помощи не обойтись. В сложных случая показана пересадка легких. При кишечной форме заболевания требуется постоянный прием ферментных препаратов для быстрого переваривания и усвоения пищи. Для нормального функционирования выделительной системы показаны слабительные средства. Лечение муковисцидоза у детей связано с соблюдением диеты. Она должна быть высококалорийной, превышая потребности на 10-15%.

Прогнозы по выздоровлению

Ученые и фармацевты ведут постоянную работу над созданием новых лекарств, способных нормализовать концентрацию хлоридов в организме, улучшить функцию легких. Основная цель состоит в восстановлении функции CFTR с помощью коррекционных препаратов. На данный момент наследственная болезнь не излечивается полностью, но при достаточном медицинском сопровождении ее можно контролировать. Чем позже появились признаки болезни, тем лучше прогноз для пациента. Дать точный прогноз по длительности жизни с таким диагнозом сложно. Многое зависит от тяжести генотипа и вида его мутации, скорости появления осложнений. Лечение муковисцидоза у детей остается актуальным вопросом. В России с этим диагнозом около 3500 людей. В среднем срок жизни при неосложненных стадиях составляет 30 лет.

Как записаться к врачу

Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру: +7 (495) 995-00-33.

В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.

Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.

Почему развивается заболевание

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.

Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.

Клинические проявления патологии

Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:

  • поджелудочной;
  • слюнных;
  • бронхолегочных;
  • желчевыделительной;
  • потовых и др.

Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.

Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:

  • хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
  • хроническим бронхитом;
  • хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
  • полипами носа;
  • рецидивирующим панкреатитом;
  • дыхательной недостаточностью;
  • недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.
Читайте также:
Мирамистин: особенности препарата, его использование для ингаляций через небулайзер взрослому и ребенку

Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.

Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.

У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.

Как определить заболевание

Признаками кистозного фиброза нередко служат:

  • постоянный солоноватый налет на коже;
  • пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
  • хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
  • хриплое, со свистом, дыхание;
  • частые инфекции органов дыхания;
  • постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
  • утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
  • появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
  • выпадающая прямая кишка.

При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:

  • анализ крови и мочи (лабораторный общий анализ);
  • кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
  • мокроты (миикробиологическое исследование);
  • бронхоскопии для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
  • рентгенографии легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
  • спирометрии для оценки дыхательной функции;
  • молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
  • потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.

Современные методы терапии

Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:

  • муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
  • кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
  • антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
  • кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
  • ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
  • препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.

Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.

Часто возникающие вопросы

Сколько живут люди с муковисцидозом?

Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.

Как передается по наследству кистозный фиброз?

Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.

Для чего нужен скрининг?

В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.

Муковисцидоз

Авторы: врач, к. м. н., Толмачева Е. А., e.tolmacheva@vidal.ru
врач, научный директор АО “Видаль Рус”, Жучкова Т. В., t.zhutchkova@vidal.ru

Название заболевания происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Причины заболевания

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Симптомы муковисцидоза

Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:

  • смешанная (легочно-кишечная, 75-80%);
  • бронхо-легочная (15-20%);
  • кишечная (5%).

При бронхо-легочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются при­знаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение.

Читайте также:
Состав Коделак бронхо при кашле: показания к применению, цена и аналоги

Больных беспокоит на­вязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение тем­пературы до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.

Клиническая картина кишечной формы муковисцидоза обусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе.

Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.

У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота. Через 1—2 дня состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.

Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается синдром “соленого ребенка”, что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».

Диагностика муковисцидоза

При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр направит вас в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста. Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Однако следует знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.

Если вашему ребенку поставлен диагноз, врач направит вашу семью на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Что можете сделать Вы

Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.

Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Первыми признаками начинающегося обострения являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, выраженные нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появление болей в животе. Обострения заболевания, как правило, требуют госпитализации в стационар.

Чем поможет врач

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Профилактика

Если в вашей семье имеются случаи муковисцидоза, то при планировании беременности вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

Муковисцидоз у детей

Что такое Муковисцидоз у детей –

Муковисцидоз (cystic fibrosis) — заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.

В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковис­цидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США – 2000, в Англии, Франции и Германии – 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.

Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза у детей:

Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

Симптомы Муковисцидоза у детей:

Бронхолёгочная система

Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Читайте также:
Цвет соплей зелёный: что это значит, почему и как вылечивать

Поджелудочная железа

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Тонкая кишка

Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Кожные покровы

Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

Репродуктивная система

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы:

1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

2. затяжная неонатальная желтуха

3. выпадение прямой кишки (часто)

5. кашель, одышка, пневмония

6. кожа соленая на вкус

7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

8. замедленное физическое развитие

10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

– рецидивирующая или хроническая одышка

– стойкий кашель с гнойной мокротой или без

– выпадение прямой кишки

– изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

– симптомы гипотонической дегидрата­ции

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

1. хронический синусит

2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

4. хроническая диарея

5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

8. выпадение прямой кишки

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза:

– изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

– гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

– сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

– панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

– отставание в росте

– признаки цирроза печени и портальной гипертензии

– задержка полового развития

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

18. хронический панкреатит

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Читайте также:
Проведение ингаляции Лазолваном и физраствором: показания и побочные эффекты, дозировка для взрослых

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

  • напитки с высоким содержанием глюкозы
  • молочные коктейли
  • а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Муковисцидоз у детей: что это за болезнь, признаки и симптомы кистозного фиброза, муковисцидоз легких

Муковисцидоз — наиболее широко распространённое ухудшающее качество жизни врождённое состояние у представителей европеоидной расы. В настоящее время средняя продолжительность жизни увеличилась от нескольких лет до 30-35 лет с планируемой продолжительностью жизни для современных новорождённых до 40 лет.

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание. У лиц европеоидной расы показатель носительства составляет 1:25 с рождением 1 больного ребёнка на 2500 родов. Заболевание менее распространено в других этнических группах.

Ген, локализованный в хромосоме 7, кодирует белок, названный муковисцидозным трансмембранным регулятором, — он бывает неполноценным при муковисцидозе. Этот белок — циклический АТФ-зависимый блокатор хлоридного канала.

При муковисцидозе было выявлено более 1000 различных мутаций генов, но мутация AF508 была обнаружена в 75% случаев в Великобритании. Мутация гена влияет на тяжесть заболевания и продолжительность жизни. Распознавание мутации гена, вовлечённого в процесс в конкретной семье, позволяет проводить пренаталь-ную диагностику и определять носителей у дальних родственников.

При муковисцидозе нарушенный транспорт ионов через эпителиальные клетки экзокринных желёз респираторного тракта и поджелудочной железы вызывает повышенную вязкость секретов. Нарушение функций потовых желёз приводит к повышенной концентрации натрия и хлоридов в поте (60-125 ммоль/л — при муковисцидозе, 10-30 ммоль/л — у здоровых детей).

Это составляет основу важнейшей диагностической процедуры — потового теста, при котором потоотделение стимулируют путём ионофореза пилокарпина. Пот собирают в специальную капиллярную трубочку или абсорбируют на взвешенном куске фильтровальной бумаги. Если собрано недостаточное количество пота, часто возникают диагностические ошибки, поэтому тест должен проводить опытный персонал. Густая и вязкая слизь — не единственная основа патогенеза.

Клинические особенности муковисцидоза:

• Новорождённые.
– Диагностируют путём скрининга новорождённых.

• Дети грудного возраста.
– Мекониальный илеус в период новорождённости.
– Затянувшаяся неонатальная желтуха.
– Нарушение развития.
– Рецидивирующие инфекции дыхательных путей.
– Мальабсорбция, стеаторея.

• Дети раннего возраста.
– Бронхоэктазы.
– Выпадение прямой кишки. – Полипы носа.
– Синусит.

• Старшие дети и подростки.
– Аллергический бронхолёгочный аспергиллёз.
– Сахарный диабет (часто инсулиннезависимый). – Цирроз печени и портальная гипертензия.
– Дистальная обструкция кишечника.
– Пневмоторакс или рецидивирующее кровохарканье. – Бесплодие у мужчин.
– Усиливающиеся психологические проблемы.

В нашей стране проводят скрининг новорождённых на муковисцидоз. Клинически большинство детей с муковисцидозом поступают с мальабсорбцией или нарушением развития с рождения, это сопровождается рецидивирующими или длительно существующими инфекциями дыхательных путей.

В лёгких (в мелких дыхательных путях) вязкая мокрота предрасполагает к хроническим инфекциям, первоначально вызванных Staph. aureus и Н. Influenzae, а впоследствии — Pseudomonas aeruginosa. Это приводит к повреждению стенки бронхов, образованию бронхоэктазов и абсцессов. У ребёнка отмечают постоянный неукротимый продуктивный кашель с гнойной мокротой. При объективном обследовании выявляют вздутие грудной клетки вследствие механизма «воздушной ловушки», грубую инспираторную крепитацию и/или свистящий выдох.

При длительно существующем заболевании у ребёнка возникает деформация пальцев в виде «барабанных палочек». В итоге 95% пациентов с муковисцидозом умирают от дыхательной недостаточности.

Более 90% детей с муковисцидозом имеют недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы (недостаточная секреция липазы, амилазы и протеаз), вызывающую нарушение пищеварения и мальабсорбцию. Это приводит к нарушению развития, частому жирному стулу (стеаторея) с бледной окраской, очень неприятным запахом и большим объёмом. Недостаточность поджелудочной железы можно диагностировать путём подтверждения низкого содержания эластазы в стуле.

Около 10-20% детей с муковисцидозом поступают в периоде новорождённости с обратимой кишечной непроходимостью. Уплотнённый меконий вызывает обструкцию кишечника с рвотой, вздутием живота и неспособностью выделить меконий в течение первых нескольких дней жизни. Первоначальная терапия — введение гастрографина в клизмах, но в большинстве случаев показано хирургическое вмешательство.

Читайте также:
Почему могут появляться красные и белые пупырышки на языке у горла?

Оценка подростка с муковисцидозом

– Если были больны братья и сестры — заболевание аутосомно-рецессивное
– Солёный пот в жаркую погоду может приводить к обезвоживанию
– Для внутривенного введения антибиотиков при активном лечении инфекции устанавливают центральные венозные катетеры, например Portachat

Грудная клетка – имеют значение следующие симптомы:
• вздутие вследствие механизма «воздушной ловушки»;
• гаррисонова борозда;
• грубая инспираторная крепитация и/или свистящий выдох;
• инфекции дыхательных путей

– Пальцы в виде «барабанных палочек»
– Шрам после операции по поводу мекониального илеуса в периоде новорождённости (10-20%)

Следует контролировать возможные осложнения:
• полипы носа, синусит, выпадение прямой кишки;
• аллергический бронхолёгочный аспергиллёз;
• сахарный диабет (часто инсулиннезависимый);
• цирроз печени и портальная гипертензия;
• синдром дистальной обструкции кишечника (аналог мекониального илеуса)
• пневмоторакс или рецидивирующее кровохарканье;
• возможно бесплодие у мужчин

– Мокрота — доказательство инфекции, острой или хронической, вызванной видом Pseudomonas или Burkholderia cepacia

Рост:
Целью является нормальный рост

Питание:
• Гастростома для питания в течение ночи для дополнительного обеспечения калориями Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы:
• получает ли достаточную заместительную терапию панкреатическими ферментами;
• получает ли жирорастворимые витамины

Оценка респираторных проблем:
• Спирометрия — при ухудшении
• Постоянная дыхательная гимнастика?
• Физиотерапия или гимнастика?
• Оптимальна ли терапия бронходилататорами?
• Инфекции дыхательных путей — острые или хронические — и их лечение?
• Антибиотики против Pseudomonas через небулайзер и ДНКаза?
• Нужно ли избегать прямого контакта с другими пациентами, кроме членов семьи?

Общая оценка:
• посещаемость и успеваемость в школе;
• особые проблемы лечения заболевания;
• психологические потребности

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Скрининг новорождённых на муковисцидоз ведёт к улучшению функции лёгких в детском возрасте, снижает нарушения питания и улучшает нервно-психическое развитие. Скрининг всех новорождённых на муковисцидоз проводят в нашей стране в плановом порядке повсеместно. У пациентов с муковисцидозом повышается содержание иммунореактивного трипсина, которое можно измерить при стандартном заборе крови из пятки, проводимом для биохимического скрининга всем младенцам (тест Гатри). Пробы с повышенным содержанием иммунореактивного трипсина затем проверяют на обычные при муковисцидозе мутации генов, и детям с двумя мутациями для подтверждения диагноза проводят потовый тест. Установление диагноза в периоде новорождённости позволяет рано начать регулярное лечение. Это позволяет также рано провести генетическое консультирование родителей и сообщить им о риске повторного рождения такого ребёнка 1:4 и возможности пренатальной диагностики при следующей беременности.

Диагноз муковисцидоза следует исключить у любого ребёнка с рецидивирующими инфекциями, жидким стулом или нарушением развития.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз (МВ, кистозный фиброз) (от лат. mucus-слизь, viscidus-липкий) — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание у детей, развивающееся вследствие продукции экзокринными железами секрета повышенной вязкости и проявляющееся вторичными изменениями в бронхолегочной, пищеварительной и репродуктивной системах организма. Средняя частота рождения больных детей в европейских странах составляет 1:2500-3000. В Украине – в среднем 1:2300. До недавнего времени средняя продолжительность жизни таких детей составляла до 5 лет. Но внедрение в практику медико-генетического консультирования, пренатальной и постнатальной диагностики, современных методов лечения значительно увеличили данный показатель. Некоторые пациенты, больные МВ, доживают до 35-40 лет. МВ относится к тяжелым заболеваниям с неблагоприятным прогнозом. Лечение МВ требует больших материальных затрат, что делает данную болезнь большой социально-экономической проблемой.

Содержание:

Причины возникновения муковисцидоза

Ген МВ, локализованный в длинном плече 7-й хромосомы, был открыт в 1989 году. Нативный белок гена МВ-трансмембранный регуляторный белок (ТРБМ) – до настоящего времени не выделен, но изучены его структура и функции. Согласно современным представлениям, ТРБМ действует как «хлорный насос» эпителиальных клеток экзокринных желез, а также как регулятор абсорбции ионов натрия и секреции ионов хлора. При МВ нарушение функции ТРБМ или его отсутствие ведет к повышенной абсорбции ионов натрия и сниженной секреции ионов хлора. Следствием этого является дегидратация (обезвоживание) секрета всех экзокринных желез организма. Секрет становится густым, липким, что затрудняет его эвакуацию. Густой секрет (слизь) постепенно накапливается и расширяет выводящие протоки экзокринных желез с формированием полостей (кист). Слизистый эпителий становится сухим, атрофируются структурные компоненты ткани, наступает фиброз (нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной). Это приводит к вторичным изменениям в легких, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте. В настоящее время известно более 700 мутаций гена МВ. Наиболее частой мутацией гена МВ у детей является delF508.

Классификация муковисцидоза

Различают МВ с панкреатической недостаточностью, МВ без панкреатической недостаточности, атипичные формы МВ – хронические заболевания дыхательной системы разной степени тяжести с характерными для МВ проявлениями при нормальной экзокринной функции поджелудочной железы и нормальным или пограничным по сравнению с нормой уровнем хлоридов. Ранее классифицировались формы МВ (смешанная, легочная, кишечная). Наличие таких проявлений МВ, как пневмоторакс, дыхательная недостаточность, деструкция легких, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения и др. свидетельствует о тяжелом течении МВ.

Читайте также:
Почему могут появляться красные и белые пупырышки на языке у горла?

Клиника муковисцидоза

Основными клиническими проявлениями МВ у новорожденных являются:

  • Мекониальный илеус (тяжелое состояние, развивающееся у новорожденных в первые 24-48 часов, характеризующееся рвотой с примесью желчи и мекония, вздутием живота, нарастающими симптомами кишечной непроходимости, перитонита; при неэффективности консервативного лечения – клизмы с муколитиками и ферментами, проводится срочное хирургическое вмешательство).
  • Затяжная ретенционная желтуха новорожденных (результат временной закупорки внутрипеченочных протоков вязкой желчью прогноз благоприятный).
  • Сухой мучительный кашель.
  • Симптомы панкреатической недостаточности (описаны ниже в соответствующем разделе).

Поражение бронхолегочной системы при МВ

Симптомы поражения дыхательной системы проявляются в раннем возрасте. Они связаны с нарушением эвакуации вязкой мокроты, развитием бронхообструктивного синдрома, присоединением бактериальной микрофлоры:

  • Кашель (сначала сухой, приступообразный, напоминающий эпизоды коклюша, затем – влажный, с отхождением вязкой трудноотделяемой мокроты). У старших детей кашель наиболее выражен утром и после физической нагрузки.
  • Аускультативная картина в легких разнообразна: дыхание жесткое; при ателектазах и пневмонии-ослабленное; при массивных инфильтратах-бронхиальное; при многочисленных бронхоэктазах-амфорическое. Наличие постоянных влажных диффузных хрипов; при обострении – крепитирующих. Осложнения – пневмоторакс, легочное кровотечение, деструкция легких-буллы, абсцессы и др.
  • Признаки бронхообструкции (инспираторная одышка, цианоз, сухие свистящие хрипы, образование «бочкообразной» грудной клетки, поза ортопноэ, развитие дыхательной недостаточности).
  • Признаки острой и хронической гипоксии (деформация пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», периферический цианоз, периоститы в дистальных отделах длинных трубчатых костей)
  • Снижение массы тела при нормальном аппетите. При легочной форме муковисцидоза бронхи и легкие становятся уязвимыми к бактериальным возбудителям. Такие дети часто болеют ОРЗ, бронхитами, бронхиолитами, пневмониями. Бактериальные осложнения носят рецидивирующий характер, малочувствительны к стандартным антибактериальным схемам лечения. Вследствие обтурации дыхательных путей развиваются бронхоэктазы, ателектаз и эмфизема легких с двух сторон.

Поражение поджелудочной железы при МВ

Нарушения в поджелудочной железе развиваются на ранних стадиях внутриутробного развития. Выработка поджелудочной железой недостаточного количества ферментов для переваривания и всасывания пищевых ингредиентов определяется как панкреатическая недостаточность. Основными клиническими проявлениями панкреатической недостаточности при МВ у детей является:

  • мекониальный илеус;
  • увеличение размеров живота;
  • увеличение объема каловых масс светлого цвета со зловонным запахом;
  • диарея/стеаторея;
  • ректальный пролапс;
  • дистальный интестинальный обструктивный синдром;
  • отеки (гипопротеинемические);
  • задержка физического развития;
  • дефицит жирорастворимых витаминов;
  • гемолитическая анемия (в период новорожденности).

Прогрессирующий фиброз поджелудочной железы может привести к поражению эндокринной ее части с развитием нарушения толерантности к глюкозе и к сахарному диабету (частота 8-12%).

Поражение поджелудочной железы при МВ

Нарушения в поджелудочной железе развиваются на ранних стадиях внутриутробного развития. Выработка поджелудочной железой недостаточного количества ферментов для переваривания и всасывания пищевых ингредиентов определяется как панкреатическая недостаточность. Основными клиническими проявлениями панкреатической недостаточности при МВ у детей является:

  • мекониальный илеус;
  • увеличение размеров живота;
  • увеличение объема каловых масс светлого цвета со зловонным запахом;
  • диарея/стеаторея;
  • ректальный пролапс;
  • дистальный интестинальный обструктивный синдром;
  • отеки (гипопротеинемические);
  • задержка физического развития;
  • дефицит жирорастворимых витаминов;
  • гемолитическая анемия (в период новорожденности).

Прогрессирующий фиброз поджелудочной железы может привести к поражению эндокринной ее части с развитием нарушения толерантности к глюкозе и к сахарному диабету (частота 8-12%).

Поражение пищеварительного тракта при МВ

Панкреатическая недостаточность как причина мальдигестии и мальабсорбции нарушает моторику пищеварительного тракта и характеризуется следующими клиническими симптомами:

  • хроническая диарея, стул становится жидким, с примесью жиров (кал «блестит») и зловонным;
  • хроническая диареявздутие живота, метеоризм (за счет гнилостных процессов в кишечнике);
  • сухость во рту (снижение продукции слюны, повышение ее вязкости);
  • признаки мальдигестии (патология внутриполостной, пристеночной и внутриклеточной обработки пищи) и мальабсорбции (нарушение всасывания продуктов пищеварения): гипотрофия, задержка психофизического развития ребенка, отсутствие динамики в прибавке веса, деформация скелета, выпадение волос, язвы на слизистых оболочках, анемия, психоэмоциональные нарушение и др.);
  • гипотония;
  • отеки (за счет гипопротеинемии);
  • боль в животе;
  • кишечные колики;признаки язвенной болезни в двенадцатиперстной кишке (в результате гипофункции поджелудочной железы снижается нейтрализация желудочного сока в ДПК);
  • признаки холестаза (желтуха, сухость и зуд кожи);
  • проявления билиарного цирроза печени (асцит, варикозное расширение вен пищевода и др.).

Возможно формирование гастроэзофаеального рефлюкса, дистального интестинального обструктивного синдрома (эквивалента мекониального илеуса), ректального пролапса, фиброзирующей колонопатии, синдрома целиакии.

Поражение гепатобилиарной системы при МВ

Клинические проявления гепатобилиарной системы при МВ могут быть обнаружены уже в периоде новорожденности (затяжная ретенционная желтуха). Выраженные процессы поражения печени появляются позже, чаще в стадии развития цирроза. Жировая дистрофия печени является следствием дефицита карнитина и жирорастворимых витаминов. Осложнения цирроза в виде желтухи, асцита, энцефалопатии у детей с МВ развиваются нечасто, еще реже – кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода.

Поражение урогенитальной системы при МВ

У большинства пациентов мужского пола, больных МВ, наблюдается азоспермия. Основной причиной ее развития является обструкция и атрофия семявыводящих протоков. Как правило, у мужчин зрелого возраста медико-генетическое обследование позволяет диагностировать МВ без поражения легких и органов пищеварительной системы.

Диагностика муковисцидоза

Диагностическими критериями МВ у детей являются:

  • Семейный анамнез (наличие в семье больных МВ).
  • Результаты медико-генетического обследования(если родители информированы о возможном носительстве дефектного гена, им назначается ДНК-анализ. При выявлении мутации гена МВ супружеской паре рекомендуется консультация врача-генетика).
  • Результаты пренатальной диагностики (проведение ДНК-анализа путем амниоцентеза в околоплодных водах позволяет на 18-20 неделе беременности в 90% случаев выявить патологию).
  • Результаты постнатальной диагностики (скрининг новорожденных в роддоме).
  • «Золотым стандартом» диагностики МВ является потовый тест, определяющий уровень хлоридов пота.
  • Анализ крови на иммунореактивный трипсин.
  • Определение химотрипсина в кале.
  • Копрограмма (выявление нейтрального жира и мышечных волокон в кале).
  • Стандартные лабораторные исследования: общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, анализ кала на яйца гельминтов.
  • Морфофункциональное исследование (УЗИ органов брюшной полости).
  • Рентгенография органов грудной клетки (наличие бронхоэктазии, эмфиземы и ателектаза легких, пневмонии).
  • Бронхоскопия (идентификация бронхоэктазов, обтурации дыхательных путей вязкой слизью).
  • Исследование функции внешнего дыхания (спирография) – диагностика брохнообструктивного синдрома.
  • Микроскопическое и бактериологическое исследование мокроты – для исключения или подтверждения бактериального инфицирования дыхательных путей и назначения адекватной антибактериальной (АБ) терапии.
Читайте также:
Мирамистин: особенности препарата, его использование для ингаляций через небулайзер взрослому и ребенку

Методы лечения муковисцидоза

Уход за ребенком с муковисцидозом требует тесного сотрудничества медицинского персонала и родителей. Семья должна быть полностью ознакомлена со всеми аспектами заболевания, возможными осложнениями и их признаками.

Лечение таких детей требует больших материальных и моральных затрат. Каждое обострение патологии может закончиться летально, поэтому коррекция тяжелых форм муковисцидоза проводится в специализированных стационарах.

На сегодняшний день не существует этиотропного лечения кистозного фиброза. Цель терапии – это компенсация функциональной недостаточности органов и купирование осложнений заболевания. Консервативное лечение детей с муковисцидозом комплексное и зависит от локализации и степени тяжести патологического процесса.

Принципы диетотерапии при МВ

Применение адекватной заместительной ферментотерапии позволило принципиально по-новому подойти к диетическому питанию больных с МВ. Основным принципом диеты является увеличение энергетической ценности пищи на 20-50% выше нормы. Это достигается за счет увеличения частоты приемов пищи (5-6 раз в день). 45-55% суточной потребности организма покрывается за счет жиров, 15% – за счет белков и 45-50% – за счет углеводов. Доказано, что полиненасыщенные жиры (подсолнечное и оливковое масло) более эффективно абсорбируются в кишечнике больных МВ. Для детей раннего возраста оптимальным вариантом является грудное молоко, содержащее липазу и эссенциальные жирные кислоты. При искусственном вскармливании используются современные адаптированные молочные смеси.

Медикаментозная терапия МВ

В основе медикаментозной коррекции синдромов мальдигестии и мальабсорбции лежит заместительная терапия ферментами поджелудочной железы. Преимуществами современных ферментов являются кислотоустойчивость, равномерное распределение в пищевом комке, практически 100% биодоступность. Дозировка препарата определяется лечащим врачом. Критерием эффективности является купирование симптомов панкреатической недостаточности, полифекалии, стеатореи и др. Используются биопрепараты, содержащие бифидо- и лактобактерии, и продукты, содержащие их (кефир, йогурт).

Физиотерапия МВ

Прогрессирование бронхолегочного процесса с формированием пневмосклероза, пневмофиброза и легочного сердца является основным фактором, определяющим продолжительность жизни при муковисцидозе. Основными мерами, направленными на сохранение функции легких, являются:

  • очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты;
  • подавление бактериальной инфекции;
  • противовоспалительная терапия.

К физиотерапевтическим методам, применяемым при МВ, относятся:

  • постуральный дренаж;
  • вибрационный массаж;
  • аутогенный дренаж;
  • лечебная физкультура с применением активного цикла дыхания.

Физические методы очищения дыхательных путей необходимо сочетать с химическими. При необходимости применяются инструментальные методы очищения бронхиального дерева – бронхоскопия с лаважем. Показаниями для бронхоскопии являются: некупирующийся обструктивный синдром с отхождением мокроты, свежие ателектазы, ограниченная эмфизема.

Антибактериальная терапия МВ

Основным принципом антибактериальной терапии при МВ является обязательное выделение возбудителей из мокроты больного и установление чувствительности к антимикробным препаратам. Показания для назначения антибактериальной терапии:

  • увеличение частоты, тяжести и продолжительности кашля;
  • увеличение количества мокроты и/или изменение ее цвета;
  • усиление одышки, цианоза, нарастание аускультативных изменений;
  • анорексия, потеря массы тела;
  • ухудшение функциональных легочных показателей;
  • появление рентгенологических изменений.

Первичными бактериальными возбудителями бронхолегочного процесса в первые два года жизни ребенка являются золотистый стафилококк, синегнойная палочка и гемофильная палочка.

Противовоспалительная терапия МВ

Единственным показанием к пероральному назначению кортикостероидов при МВ является развитие аллергического бронхопульмонального аспергиллеза.

Хирургическое лечение МВ

Трансплантация печени не играет существенной роли в ведении больных с МВ, так как тяжесть поражения печени всегда коррелирует с тяжестью бронхолегочного процесса. Противопоказанием к трансплантации печени является тяжелая легочно-сердечная недостаточность. Трансплантация легких проводится в экономически развитых странах (Великобритания, США) с 1985 года.

Психосоциальная помощь больным МВ

Муковисцидоз является серьезной медицинской и социальной проблемой. Семья, в которой есть ребенок, больной МВ, нуждается в информационной и психосоциальной поддержке. Родители должны быть обучены диетологическим подходам, режиму приема и дозирования заместительной ферментотерапии, лечебной физкультуре и дренажному массажу. Целесообразно предоставлять ребенку один дополнительный выходной день в школе. Дети с тяжелым течением МВ должны обучаться на дому. Особо в психологической помощи и поддержке нуждаются семьи, в которых дети погибли от МВ. Кроме профессиональной психологической помощи в настоящее время создаются ассоциации родителей хронически больных детей, в том числе и с МВ. В системе оказания помощи больным МВ важное место занимают семейные врачи и участковые педиатры. Основными задачами первичного звена медицинской помощи в системе ведения больных с МВ являются активное наблюдение с оценкой параметров физического развития, коррекция диеты, дозы ферментных препаратов, профилактика бронхолегочных обострений и амбулаторное лечение.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: